Fanconi Anemi (FA) er en arvelig lidelse
Fanconi Anemi (FA) er en arvelig lidelse. Dette betyr at folk som har Fanconi anemi er født med det. Folk som har sykdommen er vanligvis diagnostisert mellom 2 og 16 år. FA er en blodsykdom. Det vil ikke tillate benmargen til å lage nok nye blodceller, derfor holde kroppen fungerer som den skal. Denne sykdommen er en tilstand som kan påvirke hvilken som helst rase, men en persons alder spiller en stor rolle i å diagnostisere sykdommen. Hvis en forelder mistenker barnet har Fanconi sykdom er det trinn som må tas for å ha det riktig diagnostisert.
Det første er å gjøre en avtale med en lege for å diskutere dine bekymringer. Skriv ned eventuelle symptomer, eller annen informasjon som kan være viktig om barnets tilstand. Din medisinske leverandøren vil vite din komplette familiens historie. Enkeltpersoner kan spørre om det har vært i vekst abnormiteter, eller benmarg forhold i familien din.
Din medisinske leverandøren vil ønske å gjøre en fullstendig fysisk undersøkelse, og dette er for å utelukke eventuelle andre forhold, eller sykdom. Mange av symptomene med Fanconi anemi er generelle symptomer, som kan være forbundet med andre sykdommer. Noen av symptomene som gjelder din medisinske leverandøren er, benmargssvikt, anemi, utviklingsmessige spiseproblemer og fødselsskader. Din medisinske leverandøren kan da henvise deg eller barnet ditt for videre testing.
Det kan være spesialister som er involvert i testing
Det kan være spesialister som er involvert i testing. Den vanligste form for testing for FA blir kromosombrudd testing. Denne testen er gjort for å finne ut om kromosomene i blodet vil bli sett, dette er for å se om de bryter lett. Det må være genetisk testing gjort for å bekrefte Fanconi anemi. Vanligvis en genetiker vil gjøre testing. De vil undersøke hudceller under et mikroskop. De vil være på utkikk etter en mutasjon genet for å bekrefte Fanconi anemi. En hematologist (en person som undersøker blod) kan bli kalt inn for å hjelpe med diagnostisering av FA.
Etter at diagnosen for Fanconi anemi har blitt gjort er det visse behandlinger din medisinske leverandøren vil diskutere med deg. Det er langsiktige behandlinger samt kortsiktig behandlinger. De langsiktige behandlinger består av å prøve å kurere anemi. Det er der de medisinske tilbydere vil erstatte den skadede celler fra beinmargen med nye sunne seg. Enkeltpersoner vil mest sannsynlig bli gitt medisiner for å ta ved langtidsbehandling. Hvis du og din medisinske leverandøren bestemme at på kort sikt behandling er best for deg, vil din leverandør sette deg på en observasjon watch. Dette er vanligvis i løpet av en periode på ett år. Det er svært viktig å holde alle avtaler med medisinske leverandøren under noen av disse behandlingene.